듀켄씨근이영양증, 듀시엔형근이영양증 (Duchenne Muscular Dystrophy)

듀켄씨근이영양증 , 듀시엔형근이영양증 (Duchenne Muscular Dystrophy)

진행성 근이영양증은 중추신경계나 말초신경계의 신경에는 손상이 없는 상태에서 근육자체에 문제가 발생하는 질병을 의미합니다. 아직까지 근이영양증에 대한 발병원인이 정확하게 밝혀지지 않았지만, 유전적 성향을 갖는 질환으로 구분이 됩니다. 이영양증(dystrophy)이란 단어는 그리스어의 dys(딱딱한, 굳은의 이미)와 trophe(자양, 영양상태의 의미)가 합성된 단어로, 주로 근육의 영양상태와 관련된 질병에 사용합니다.

 

 

진행성 근이영양증 이란?

 

진행성 근이영양증은 근육질환 가운데 발생빈도가 가장 높으며, 특정한 근육에 가성비대(pseudohypertrophy)나 진행성으로 오는 대칭성 근위축등을 나타납니다. 가성비대(pseudohypertrophy)는 주로 뼈대근에 진행성의 변성이 일어나 근육 자체가 결합조직이나 지방으로 대치되어 외형상으로는 근육이 커진 것으로 보이지만 사실상 근위축으로 나타납니다. 근이영양증의 공통적인 특징은 유전적 소인, 진행성, 근육 자체의 원인으로 인한 근변성 질환이며, 근육 효소 활성치가 상승하게 됩니다.

 

신경계의 손상이 없는 상태에서 근육 자체의 이상으로 인해 발생하는 질병이며, 병인으로는 신경설, 혈관설, 근막 이상설 등이 있다. 또한 특정한 근육에 가성비대나 진행성으로 오는 대칭성 근 위축 등이 나타난다. 근이영양증(Muscular Dystrophy)은 원위부 보다는 팔과 다리, 골반 및 팔이음 부위등의 몸쪽에 가까운 근위부 근육에 더 잘 침범됩니다. 또한 섬유의 크기가 다양하고, 섬유가 분리되어 결합조직이 증가되는 것이 특징입니다.

 

진행성 근이영양증은 진행성이며, 주로 팔다리의 근육에 변성 일어나 근육자체가 지방이나 결합조직으로 변화되어 근육의 수축과 이완으로 힘을 내는 야 하는 기능을 못하게 되어 근육의 힘이 저하되는 질병입니다. 발병이 빠르고 급속히 진행하는 것부터 비교적 서서히 진행하는 것까지 다양하고, 유전적 요소가 강한 질병으로 성염색체와 관련되어 주로 남자에게서 발생하고, 여자에서는 드물게 발현이 됩니다. 악성형의 근이영양증은 태내에서부터 문제가 발생되어서 대부분 보행의 시작이 늦고 종아리 근육이 비대해 보이는 거짓비대를 볼 수 있습니다. 근이영양증은 다음과 같이 분류 할 수 있습니다.

 

• 베커 근이영양증(Becker muscular dystrophy)

• 선천성 근이영양증(Congenital muscular dystrophy)

• 듀켄씨근이영양증(Duchenne muscular dystrophy)

• 말초 근이영양증(Distal muscular dystrophy)

• 에머리 드라이푸스 근육디스트로피(Emery–Dreifuss muscular dystrophy)

• 안면견갑상완근이영양증(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)

• 지대형 근디스트로피(Limb-girdle muscular dystrophy)

• 근긴장성이영양증(Myotonic muscular dystrophy)

• 눈인두 디스트로피(Oculopharyngeal muscular dystrophy)

 

 

 

 

듀켄씨근이영양증 , 듀시엔형근이영양증 원인

 

다양한 근이영양증 중에 그 발현의 정도가 듀켄씨근이영양증,(듀시엔형근이영양증)이 일반적이라 할 수 있습니다. 상대적으로 뒤시엔형근이영양증과 베커형근이영양증을 비교하곤 하는데, 정도에 따라서는 듀켄씨근이영양증이 더 심하며 베커형은 좀더 양호한 증상을 보입니다.

 

튜켄씨이영양증은 아동기 초기에 발병하는데 보통 인구 10만 명당 약 4명의 환자가 있고, 발병률은 신생아 10만 명당 약 30명 정도, 반성열성 유전으로, 1/3 정도는 돌연변이에 의하여 남아에서 발생하나, 간혹 여아에서도 보이는 경우가 있습니다. 성염색체를 따라 유전되므로 거의 남자에게만 생기며 이는 X염색체라고 하는 23번 염색체에 결함이 있기 때문입니다. 정작 결함이 있는 X염색체를 가지고 있는 여성 본인은 이 병에 걸리지 않지만, 아들이 병에 걸릴 확률은 50%가 됩니다.

초기 증세는 생후 1년이나 1년 반이면 짐단 가능 하지만, 대개 2~4세경에 알 수 있습니다. 일반적으로 18개월에서 36개월 사이에 증세가 명백하게 나타나기 때문에 부모들이 조기에 발견하기는 어렵고, 어린아이가 보행이 늦어지거나 발가락으로 걷는 등의 비정상적인 상태를 보고 알게 됩니다. 3세 정도까 지나도 일어서지 못하고 넘어지거나 비틀거리며 뛰거나 달리기를 못하는 경우도 있습니다. 발명 초기에 장딴지근이 딱딱해지고 비대해지는 특징 볼 수 있습니다.

 

 

 

 

듀켄씨근이영양증 증상 (듀시엔형근이영양증 증상)

 

질병이 진행되면 점차적으로 계단 보행에 문제가 됩니다. 그리고 누운 상태에서 일어나려면, 먼저 손을 사용하여 옆으로 누운 다음 다시 손을 사용하여 앉은 후, 손을 무릎에 짚고 조금씩 넙다리쪽으로 옮기면서 서게 되는 양상이 나타납니다. 또한 약간 경한 지능장애도 볼 수 있으며, 병이 진행하면서 12~13세 경에 일어서는 것이 곤란해지고 휠체어나 침상에서 생활하다가 20세 전반에 사망하는 것이 악성형의 진행 경과입니다.

 

• Fatigue(피로)

• A waddling gait(오리걸음)

• Toe-walking(첨족보행)

• Enlarged appearance of wasting muscles (pseudohypertrophy)

• Learning difficulties and lower IQ’s than expected

• Bone thinning, resulting in Lordosis or Scoliosis

• Progressive muscle weakness:
  ▣ Frequent falls
  ▣ Difficulty in standing and in climbing stairs
  ▣ Difficulty in raising arms
  ▣ Eventual loss of ambulation
  ▣ Breathing difficulties
  ▣ Heart complications ( commonly dilated cardiomyopathy)

 

일반적인 증상

 

• 큰볼기근(gluteus maximus) 침범 : 앞굽음증 - 머리와 어깨를 골반 후방으로 이동하게 됩니다.

• 넙다리네갈래근(Quadriceps) 약화 : 첨족보행,

• 외반슬과 정강뼈의 가쪽돌림 : 오리걸음

• 선청성 첨내반족,

• 팔이음뼈근 약화 : 목발보조 보행에 방해

 

 

 

누운자세에서 일어나기

 

질환의 초기에 아이는 한 손을 짚거나 혹은 한 손을 넙다리부에 위치시킨 후 손을 밀면서 일어납니다. 병이 진행하면 볼기와 척추의 근육이 손상되기 때문에 아이가 양손으로 미는 위치가 점차 땅에서 무릎으로, 그 후에는 넙다리부로 단계적으로 옮겨갑니다. 마지막으로 일어설 때와 앉을 때 없어지는 앞굽음자세를 보이면서 자리에서 일어서게 됩니다.

 

 이 질환의 진행속도는 매우 빠르며, 근약화는 몸통 부위에서 손발의 먼쪽 방향으로 진행됩니다. 큰볼기근이 약해지면 이것을 보상하기 위하여 머리와 어깨를 골반 뒤로 이동시키는 자세를 취합니다. 또한 몸통과 골반대의 근육이 약화되면 중심을 잡기 위해 허리뼈가 더욱 앞으로 휘게 되고 팔의 운동이 거의 없어집니다. 그리고 발목이 발바닥쪽으로 구부러진 상태에서 고정되면, 발끝이 안쪽으로 모이게 됩니다.

 

턱은 목을 구부리는 근육의 약화와 균형 유지를 위해 필요하기 때문에 후방으로 끌어 당겨지고, 결국에는 얼굴, 눈과 인두, 호흡근육 등에 이르기까지 광범위한 근육이 침범받게 됩니다. 질병이 주로 남성에게만 나타나는 특징이 있으며, 18~36개월 사이에 명백하게 나타나므로 초기 발견이 어렵습니다.

 

 

보행단계 증상

 

몸쪽부의 근육장애는 일어서는데 중요한 역할을 해야 하는데, 이에 대한 활동의 보조를 할 수 없게 되어 보행장애가 나타나게 됩니다. 일어설 때 무릎에 손을 짚고, 다리의 근력저하가 진행이 되면 동요성 보행(waddling gait : 오리걸음)을 하게 됩니다. 보행의 불안정성으로 넘어지거나 외상의 위험도가 높아지고, 발꿈치 힘줄(achilles tendon)이 위축이 되어 발등을 올리는 발등굽힘이 되지 않게 됩니다. 무릎의 구축과 몸의 중심을 잡기어려워져 점차 보행이 힘들어집니다. 과도한 운동으로 근육이 파괴될 수 있으므로 주의가 필요하며, 운동량이 많아 근육통이나 피로가 누적되는 것체 주의해야 합니다.

 

사춘기 초기 증상

 

듀켄씨근이영양증(듀시엔형근이영양증 증상)의 가장 큰 문제는 진행성이고 다음으로는 보행장애, 호흡근의 근력저하를 꼽을 수 있습니다. 사춘기 초기에 질병의 진행 정도에 따라 보행이 불가능하게 될 가능성이 높습니다. 이로 인해 대부분의 환자들은 이동을 위해 휠체어를 이용해야 합니다. 이에 따른 일상생활활동을 위해 많은 보조와 도움이 필요하게 되고, 전체적인 자세의 이상배열(옆굽음증)이나 구축이 온 환자의 경우에는 자세교정에 대한 주의도 필요하게 됩니다. 운동의 부족으로 인해 과체중이나 순환장애가 문제가 되고, 순환장애로 인한 욕창의 발생은 다른 문제를 발생하므로 주의가 필요합니다.

 

상지에서는 팔꿈치나 손목 손가락 등에 구축이 발생하며, 하지를 사용하지 않음으로 인한 무릎과 발목의 굽힘구축이 발생합니다. 옆굽음증으로 인해 구부러진 척추가 가슴을 좁게 해 호흡기능이 저하되고, 이로 인하여 가래의 배출이 어려워 집니다. 가래배출이 곤란하게 되면 세균이 폐에 머물기 때문에 감기에 쉽게 걸리고, 폐렴이 되기 쉬워집니다. 감염에 의해 급성 호흡곤란으로 병세가 악화되기도 합니다.

 

침상생활이 지속되면 

 

병의 악화는 앉은 자세를 유지하는 것도 어려워 지게 됩니다. 일상생활의 대부분이 침상생활로 바뀌게 되며, 이 시기에는 호흡과 심장기능이 저하되어 의미있는 생활을 어떻게 할 것인가가 중요한 부분이 됩니다. 호흡곤란이나 심부전의 징조로서 영양장애가 나타나는 경우가 있으며, 영양장애에 의한 체력 저하가 호흡곤란은 심부전을 악화시켜 악순환에 빠지기도 합니다. 침상생활로 인하여 몸 움직임이 감소되고, 영양장애가 심해지기 때문에 욕창이나 순환장애가 악화되기 쉽습니다. 심부전을 동반하면 혈전이 쌓이기 쉬워 뇌경색이나 폐경색의 원인이 되기도 합니다.