에이퍼트 증후군(Apert syndrome)이란?

에이퍼트 증후군(Apert syndrome)이란?

 

에이퍼트 증후군은 두개골의 이상 발달을 일으키는 선천적 유전 질환입니다. 에이퍼트 증후군을 가지고 태아난 아기의 경우 머리와 얼굴의 일그러진 형상을 가지게 됩니다. 에이퍼트에이퍼트 증후군의 많은 아이들은 다른 선천성 기형을 가지게 됩니다. 아직은 치료적인 접근 보다는 질병에 대한 문제점을 수술로 보완이 가능합니다. 만 수술이 가져 오는 문제의 일부를 수정할 수 있습니다.

 

 

 

 

 

에이퍼트 증후군(Apert syndrome) 원인

에이퍼트 증후군은 흔하지 않은 단일 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 변이 유전자는 태아가 성장하는 적절한 시기에 뼈의 형성에 관여를 하게 됩니다. 대부분의 경우 에이퍼트 증후군 유전자의 돌연변이는 무작위로 일어납니다. 65,000:1로 아기가 에이퍼트 증후군을 가지고 태어납니다.

 

에이퍼트 증후군(Apert syndrome)의 증상

유아의 결함 유전자로 인해 두개골이 너무 이른 단계에서 융합이 되는데, 이를 두개골 유합증이라 불립니다. 뇌는 비정상적으로 형성된 두개골에서 성장을 계속하게 되어 결과적으로 두개골과 얼굴뼈에 압력을 가하게 됩니다.

 

 

 

이러한 비정상적인 두개골과 안면의 성장은 주요 징후와 증상을 가져옵니다.

• 높은 이마에 긴머리 형태
• 미간이 넓고, 튀어나온 눈, 종종 눈꺼풀이 닫혀지지 않기도 함

• 얼굴의 중간이 움푹 들어감

• 지적 발달 장애(에이퍼트 증후군의 일부 아이들에서)
• 폐쇄성 수면 무호흡증(Obstructive sleep apnea )
• 반복적인 부비동 감염
• 난청

 

 

 

 

합지증(syndactyly)

에이퍼트 증후군의 증상으로 합지증을 꼽을 수 있는데, 이 합지증은 비정상적인 손과 발의 융합으로 물갈퀴나 벙어리 장갑 같이 손과 발의 뼈가 붙는 증상입니다. 

 

 

에이퍼트 증후군의 진단

의사는 종종 신생아의 외관으로 에이퍼트 증후군이나 다른 두개골 유합증을 의심합니다. 유전자 검사는 일반적으로 에이퍼트 증후군 또는 비정상적인 두개골 형성의 다른 원인을 확인할 수 있습니다.

 

에이퍼트 증후군의 치료

에이퍼트 증후군은 알려진 치료법이 없습니다. 뼈 사이의 비정상적인 연결을 교정하는 수술이 에이퍼트 증후군의 주된 치료법입니다. 일반적으로 에이퍼트 증후군의 수술은 3단계로 이루어집니다.

 

1. 두개골 뼈의 유합 (두개골 유합 해제)을 해제합니다. 

비정상적으로 융합 된 두개골을 분리하여 부분적으로 그들 중 일부 정렬합니다. 이런 외과수술은 아이 나이가 6~8개월 사이에 있을 때 이루어 집니다.

2. 중간얼굴교정 

에이퍼트 증후군 아이가 성장함에 따라 얼굴의 뼈가 다시 정렬이 어긋나게 됩니다. 턱과 뺨의 뼈를 잘라 좀더 앞쪽으로 가져와 정상 적인 위치를 만들어 줍니다. 이 수술은 4~12세 사이에서 이루어 집니다. 중간얼굴교정 수술을 어린 나이에 했다면 추가적 교정수술 이 필요할 수 있습니다.

 

3. 넓은 눈간격 교정(hypertelorism correction)

에이퍼트 증후군의 증상으로 눈사이가 멀고, 튀어나오기 때문에 적절하게 교정을 해야 합니다. 눈사이의 두개골 뼈를 쐐기모양으로 제거합니다. 또한 안와부위를 서로 가깝게 하고, 턱의 위치와 비교해서 더 가깝게 위치를 할 수 있습니다.  

 

일반적인 에이퍼트 증후군의 치료는 다음과 같습니다.

• 점안제 넣어주기, 야간에는 눈 연고를 발라주기 

안검이 잘 닫히지 않아 눈점막이 건조해 지기 쉬우니, 낮에는 점안제를 이용하고, 밤에는 눈 연고를 발라서눈의 건조 예방합니다.
• 연속적 기도 양압기 (CPAP : Continuous positive airway pressure )

에이퍼트 증후군과 폐쇄성 수면 무호흡증을 가진 아이인 경우 CPAP를 이용하여 수면 중에 호흡을 위한 압력을 유지해서 호흡을 도와야 합니다.

• 에이퍼트 증후군 아이들은 항생제 치료를 필요로 하는 세균에 의한 귀와 부비동 감염이 잘되는데, 이때는 항생제를 복용합니다.
• 외과적 절개술(tracheostomy) 또는 목의 호흡 관의 배치

에이퍼트 증후군으로 인한 심각한 폐쇄성 수면 무호흡증을 보이는 아이들에게 수술을 할 수 있습니다. 다.
• 에이퍼트 증후군의 반복에 의한 중이염을 가진 아이를 위해 고막절개술(myringotomy)을 할 수 있습니다.

 

에이퍼트 증후군 예후

이 질병에 노출된 아이들의 경우, 일반적으로 뇌가 정상적으로 발달 할 수있는 기회를 제공하기 위해 두개골의 교정을 위한 수술이 필요합니다. 하지만 수술과 관련한 지적 능력의 정상화에 대한 여부는 아직 고무적입니다. 부모의 관심이 매우 중요한데, 연구에 따르면 건전한 가정에서 자란 에이퍼트 증후군의 10명의 아이들을 살펴보니 4명 정도는 보통의 지능지수(IQ)에 도달한다고 합니다.

 

보통의 지능을 가진 에이퍼트 증후군 및 기타 유사한 조건을 가진 아이는 행동이나 정서적 문제가 심각하지 않은 듯 싶습니다. 그러나 그들은 그들의 상황을 극복하는데 사회적이나 정서적인 도움이 필요하기도 합니다. 낮은 지능 지수와 에이퍼트 증후군 아이들은 종종 행동이나 정서적 문제를 가지고 있습니다.