hypertelorism 썸네일형 리스트형 에이퍼트 증후군(Apert syndrome)이란? 에이퍼트 증후군(Apert syndrome)이란? 에이퍼트 증후군은 두개골의 이상 발달을 일으키는 선천적 유전 질환입니다. 에이퍼트 증후군을 가지고 태아난 아기의 경우 머리와 얼굴의 일그러진 형상을 가지게 됩니다. 에이퍼트에이퍼트 증후군의 많은 아이들은 다른 선천성 기형을 가지게 됩니다. 아직은 치료적인 접근 보다는 질병에 대한 문제점을 수술로 보완이 가능합니다. 만 수술이 가져 오는 문제의 일부를 수정할 수 있습니다. 에이퍼트 증후군(Apert syndrome) 원인 에이퍼트 증후군은 흔하지 않은 단일 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 변이 유전자는 태아가 성장하는 적절한 시기에 뼈의 형성에 관여를 하게 됩니다. 대부분의 경우 에이퍼트 증후군 유전자의 돌연변이는 무작위로 일어납니다. 65,000.. 더보기 이전 1 다음