폼페병 원인 및 증상 : 산 말타아제 결핍증, Pompe disease

폼페병 원인 및 증상 : 산 말타아제 결핍증, Pompe disease

폼 페병 (Pompe disease) 은 체세포에 글리코겐이라고 불리는 복합 설탕이 축적되는 유전 질환 중 하나입니다. 특정 기관과 조직, 특히 근육에 글리코겐이 축적되면 정상적으로 기능하는 능력이 손상됩니다. 미국의 경우 4만명에 1명꼴로 발병하는데, 연령과 심각도에 따라서 폼페병을 3가지로 크게 나눌 수 있다고 합니다.

 

폼페병 원인

GAA 유전자의 돌연변이가 폼 페병의 원인이 됩니다. GAA의 유전자는 알파-글루코시다제 산(또한 산 말타아제라고도 함)이라는 효소를 생산하기 위한 명령을 제공한다. 이 효소는 세포 내에 재활용 센터 역할을하는 구조물인 리소좀에서 활성됩니다. 알파-글루코시다제산 효소는 일반적으로 글리코겐을 분해해서 글루코스라고 불리는 더 간단한 설탕으로 바꾸어 주는데, 이런게 변화된 간단한 설탕의 대부분은 세포의 주요 에너지 원이 됩니다. GAA 유전자의 돌연변이는 알파-글루코시다제 산(GAA : glucosidase alpha, acid)이 글리코겐을 효과적으로 분해하는 것을 방지하여 이 설탕이 리소좀에서 독성 수준까지 축적 되도록 합니다. 이렇게 축적이 된 설탕은 신체, 특히 근육을 통해 장기와 조직을 손상시켜 폼페병의 진행형 징후와 증상을 유발합니다.

 

 

 

** 알파 글루코시다제 산GAA : glucosidase alpha, acid

GAA의 유전자 (또한 산 말타아제라고도 함) 산의 α- 글루코시다 제라는 효소를 생산하기위한 명령을 제공한다. 이 효소는 세포 내에서 재활용 센터 역할을하는 구조 인 리소좀에서 활성입니다. 리소좀은 복잡한 분자를 세포에서 사용할 수있는 간단한 분자로 분해하기 위해 소화 효소를 사용합니다. 산성 알파 - 글루코시다 제는 보통 글리코겐이라고 불리는 복합 설탕을 포도당이라 불리는 더 간단한 설탕으로 분해합니다. 포도당은 대부분의 세포의 주요 에너지 원입니다.

 

 

 

 

 

 

폼페병의 유사 이름들

• 산성 말타아제 결핍증 acid maltase deficiency
• 산성 말타아제 결핍증 acid maltase deficiency disease
• 알파-1,4- 글루코시다제 결핍증 alpha-1,4-glucosidase deficiency
• AMD
• 알파-글루코시다제 결핍 deficiency of alpha-glucosidase
• GAA 결핍증 GAA deficiency
• 글리코겐 저장 질병 유형II glycogen storage disease type II
• 글리코겐 증 II 형 glycogenosis Type II
• GSD II
• GSD2

 

 

 

 

폼페병 증상 (3가지 유형)

영아기 발병형 폼페병

전형적인 형태 는 출생 한 지 몇 개월 만에 시작됩니다. 이 질환을 앓고있는 유아는 일반적으로 근육 약화 (근육 병증), 열악한 근음 (hypotonia), 확대 간 (간 비대증) 및 심장 결함을 경험합니다. 또한 영아는 체중이 늘지 않고 예상되는 속도로 성장하지 못하고 (번창하지 못하여) 호흡 곤란을 겪을 수도 있습니다. 치료하지 않으면 영아기 폼페병을 치료하지 않을 경우 출생 첫해에 심장 마비로 사망할 수도 있습니다.

 

• 체중이 증가 하지 않고 먹는 데 문제가 있음
• 가난한 두경부 조절
• 뒤집어서 예상보다 늦게 앉아있다
• 호흡 문제 및 폐 감염
• 심장 및 심장 결함의 확대 및 두꺼워 짐
• 간장 확대
• 확대 된 혀

근육의 열화가 진행됨에 따라 질병은 전형적으로 빠르게 진행됩니다. 심장 합병증은 대개 1세 이전에 심부전과 사망으로 진행이 됩니다. 횡격막과 다른 호흡기 근육의 약화로 인한 호흡 곤란은 빈번한 폐 감염으로 이어질 수 있으며 자발적인 움직임이 감소하고, 유아 움직임 이정표 달성이 어렵고, 빨기나 삼킴 어려움으로 인한 식이 문제점으로 체중증가가 어렵고, 정상적인 성장에도 영향을 줍니다.

 

비전형적인 고전적 폼페병

대개 1세까지 나타납니다. 운동 능력이 늦어지고 앉아있는 것과 같이 근육 기능은 점차 약화되고 점진적으로 근력이 약화되는 특징을 보입니다. 심장은 비정상적으로 커질 수 있지만(심장 비대증), 영향을 받는 환자는 대개 심장 마비를 경험하지 않습니다. 근육 약화는 심각한 호흡 곤란을 낳고, 비 전형적인 유아 발병 폼페이 (Pompe) 병을 앓고있는 대부분의 어린이 들은 조기 아동기에만 삽니다.

 

후기 발병형 폼페병

어린 시절, 청소년기 또는 성인기에 나타날 수 있습니다. 늦게 발병하는 폼 페병 은 보통이 장애의 영아 발병 형태보다 온화하며 심장을 동반하지 않을 가능성이 적습니다. 후기 발병 대부분의 개인 폼 페병 질환 , 특히 호흡을 조절하는 근육을 포함한 다리와 몸통, 경험 진행성 근육 약화,. 장애가 진행됨에 따라 호흡 문제는 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.

 

• 다리, 몸통, 팔에 약한 느낌
• 호흡 곤란, 운동 부족 , 폐 감염
• 잠자는 동안 호흡 곤란
• 척추의 큰 커브
• 간장 확대
• 혀를 씹어 삼키기 어렵다.
• 딱딱한 관절

진행률은 환자마다 다르지만 폼페병은 항상 가차업는 진행을 보여줍니다. 많은 폼페병 환자들은 결과적으로 이동과 호흡 보조를 필요로 합니다. 엉덩이 근육의 약화는 걷기, 계단 오르기, 바닥에서 일어나기 등을 어렵게 하며, 종종 보행을 상실하는 경우도 있습니다. 또한 호흡 곤란은 호흡 부전, 수면호흡장애 및 기계적 인공호흡(mechanical ventilation)이 필요할 수도 있게 됩니다. 약해진 척추 근육은 종종 전만, 후만증 또는 척추 측만증을 유발합니다. 진행성 호흡 부전은 궁극적으로 호흡 부전으로 인한 조기 사망을 초래할 수 있습니다. 질병 경과가 종종 가변적이기 때문에 일반적으로 결과를 예측하기 어렵습니다. 일부 환자는 수년간 비교적 경미한 증상을 겪을 수 있으며, 그 다음에 갑작스러운 임상적 쇠퇴가 나타날 수 있으며, 이는 언제든지 발생할 수 있습니다.